Vivir con una enfermedad rara es una lucha constante contra todo

28 Feb Vivir con una enfermedad rara es una lucha constante contra todo

Los jóvenes pontevedreses Rodrigo y Mateo pertenecen a una de las 250 únicas familias diagnosticadas en todo el mundo de la enfermedad de Dent. Sus padres piden más agilidad en las consultas y más empatía

«Una lucha constante contra todo». Esa es la gesta que, con mucha fuerza y entereza, lleva adelante una familia de Pontevedra golpeada por la enfermedad de Dent, una de las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha.

La patología es un trastorno genético que afecta a los riñones y que suele progresar hacia una insuficiencia renal crónica y un déficit de calcio en los huesos. Al igual que muchas otras enfermedades minoritarias, la medicina todavía no ha dado con la clave para detener su evolución, pero además despunta sobre el resto por su especial infrecuencia.

En todo el mundo solo han sido diagnosticadas 250 familias, de las que una de ellas está encabezada por los pontevedreses Montse Juncal Fariña (51 años) y José Luis Jiménez (60).

Ellos son los padres de Rodrigo (17 años), el primer niño gallego al que detectaron la patología y el que dio pie a un estudio genético que acabó descubriendo otros tres casos en la familia: el de su hermano Mateo (15 años) y los del hermano y primo de su madre, ambos aquejados por patologías renales y trasplantados de riñón.

Coincidiendo con el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, Diario de Pontevedra ha querido testar con esta unidad familiar cómo es la convivencia con una patología tan desconocida y, aunque los cuatro hacen gala de su fortaleza, no hay que escarbar mucho para ver que el camino ni ha sido ni está siendo fácil.

Uno de los primeros obstáculos es llegar a poner nombre y apellidos a los síntomas que hacen sospechar que algo va regular. Rodrigo nació con una pérdida de proteínas en las pruebas metabólicas, sus lloros eran constantes y cuando pudo empezar a expresarse se quejaba multitud de veces del dolor en las piernas y en los pies. Su madre también veía que «el crecimiento estaba estancado», pero ninguna de las voces de alarma trasladadas por los cabezas de familia lograron que el sistema sanitario reaccionase. «Me decían que eran cosas del crecimiento y que era muy ansiosa, porque el niño estaba sano», relata Montse.

El primer punto de inflexión sucedió a los ocho años, en un control rutinario donde se comprobó que los riñones estaban afectados y que el menor «debería haber sido derivado mucho antes al servicio de Nefrología». Así, empezaron las pruebas más específicas y un primer análisis genético que colgó la primera etiqueta.

Cuatro años hasta el diagnóstico

El diagnóstico inicial que recibió Rodrigo fue de un posible síndrome de Alport, una enfermedad renal hereditaria. Sin embargo, la discordancia entre el tratamiento y la respuesta del organismo llevó a los especialistas a solicitar una biopsia renal en el CHUS, otro de los episodios que duele rescatar de la memoria.

«Al hacer la prueba pincharon una vena y el niño casi se les va la primera noche», pero es que, además, «los resultados estuvieron guardados durante tres años en un cajón», denuncia José Luis. «Nadie nos decía nada ni sabía nada. No había diagnóstico», apostilla.

Una familiar fue la que tiempo después consiguió desbloquear el expediente y ponerlo en manos de Miguel Ángel García, jefe del Laboratorio de Genética de las Enfermedades Renales Hereditarias (NefroChus) y el genetista que diagnosticó de enfermedad de Dent a Rodrigo, cuando ya tenía 12 años.

José Luis señala que, en parte, el diagnóstico fue «un alivio», pero lamenta el retraso y advierte de que hoy sigue siendo una enfermedad de la que se sabe muy poco y que, no en vano, forma parte de las patologías «ultra raras».

Además, incide en las «numerosas trabas» que encaran familias como la suya a nivel administrativo y sanitario. Por ejemplo, el «retraso para acudir a las citas» de especialista o las dificultades para mantener la hormona del crecimiento, un suplemento que aconseja conservar una de las especialistas en las que más confía esta familia pontevedresa: la doctora Gema Ariceta, jefa de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona) y líder de los trabajos de investigación que se están llevando a cabo en España sobre este trastorno genético.

De hecho, tanto Rodrigo como Mateo se desplazaron hace un año a la ciudad condal para ser examinados por esta doctora, después de que sus padres solicitaran una segunda opinión.

Montse destaca el apoyo brindado por el IES Torrente Ballester donde estudian sus tres hijos,  el sostén de sus círculos de amigos y la ayuda incondicional de muchos compañeros de vida y oficio que siempre se prestan a colaborar en las iniciativas. Sin embargo, también tiene su lista de reivindicaciones y, además de pedir más agilidad en el sistema sanitario, lo que receta son grandes dosis de «empatía».

De los dos hermanos portadores de la enfermedad, Rodrigo es el que tiene una mayor afectación, ya que la patología le ha provocado raquitismo en una pierna y, además de tomar abundante medicación, debe someterse a revisiones periódicas. Sus circunstancias le obligaron a dejar el fútbol y la sensación  de cansancio también es compañera habitual, pero sus ojos derrochan energía y sus palabras rebosan optimismo: «Lo llevo bien, no afecta gravemente a la vida», dice a las puertas del IES Torrente Ballester, donde cursa Bachiller.

Mateo se encuentra en una fase prácticamente asintómatica. «Lo único que me perjudica un poco es que a veces noto dolor en las rodillas y en las articulaciones», cuenta a este periódico.

Sin embargo, los dos coinciden en la necesidad de «dar más visibilidad» a las enfermedades raras. «No solo a la nuestra, sino a todas, para que se conozca de qué se tratan y, si es posible, encontrar en algún momento algo que las pueda curar», precisa el mayor. «Aunque las padezcan poca gente, son más graves que otras patologías y creo que es un problema», añade Mateo.

Vocación sanitaria

Ambos hermanos comparten, además, una vocación incipiente por la medicina, un ramo en el que trabajan sus padres. De todas las especialidades, Traumatología y Nefrología son las que más les tiran, aunque por el momento prefieren no hacer cábalas. Mauro, el hermano pequeño (el único que no es portador del trastorno) parece más cercano a la docencia aunque, según dicen sus padres, es el gran doctor de la casa: «Siempre está pendiente de que se tome la medicación a tiempo».

La delegación pontevedresa de la Asociación Galega de Enfermidade de Dent será una de las participantes en la «Mesa de trabajo entre asociaciones de enfermedades minoritarias e investigadores» que se celebrará este jueves en el salón de plenos del Concello de Cangas.

Según los cálculos de la Federación Gallega de Enfermedades Raras, en Galicia puede haber 200.000 personas afectadas por una enfermedad rara, de las que cerca de un 80% tienen origen genético. Oficialmente, la medicina considera como tal a todas aquellas patologías que tienen una incidencia en la población inferior a los cinco casos por cada 10.000 habitantes.