Sobre nosotros
ASOCIACIÓN EN GALICIA
La asociación
La Asociación gallega de la enfermedad de Dent nace en mayo de 2021, a iniciativa de un grupo de familias gallegas con niños afectados por la enfermedad de Dent. Actualmente somos varias familias de Galicia y Asturias.
Conocedores de la existencia de una investigación en marcha, decidimos unirnos para sumar esfuerzos, apoyarnos y luchar juntos por conseguir un futuro mejor para nuestros hijos.
La enfermedad de Dent
Es una enfermedad muy minoritaria de carácter hereditario y origen genético. Este desorden está causado por mutaciones genéticas en los genes CLCN5 (Dent 1) y OCRL1 (Dent 2) asociados a canales de cloro. Presenta una herencia recesiva ligada al cromosoma X y su prevalencia se desconoce, aunque dicho trastorno ha sido descrito en unas 250 familias en todo el mundo.
La enfermedad de Dent suele presentarse casi exclusivamente en varones y afecta selectivamente al riñon con proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y de ahí la importancia de seguir investigando para llevar a una solución.
INVESTIGACIÓN
NefroCHUS
Desde nuestra asociación, queremos apoyar y conseguir fondos para la investigación que se lleva a cabo por el grupo de investigación referente de la Sociedad Española de Nefrología en enfermedades renales Nefrochus (www.nefrochus.com) perteneciente al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).
