Sobre nosotros
ASOCIACIÓN EN GALICIA
La asociación
La Asociación gallega de la enfermedad de Dent nace en mayo de 2021, a iniciativa de un grupo de familias gallegas con niños afectados por la enfermedad de Dent. Actualmente somos varias familias de Galicia y Asturias.
Apoyamos e impulsamos un proyecto de investigación que se ha puesto en marcha en el Laboratorio de Genética de Enfermedades Renales (NefroChus) en el Hospital de Santiago de Compostela, en el IDIS.
Decidimos unirnos para sumar esfuerzos, apoyarnos y luchar juntos por conseguir un futuro mejor para nuestros hijos.
La enfermedad de Dent
Es una enfermedad muy minoritaria de carácter hereditario y origen genético. Este desorden está causado por mutaciones genéticas en los genes CLCN5 (Dent 1) y OCRL1 (Dent 2) asociados a canales de cloro. Presenta una herencia recesiva ligada al cromosoma X y su prevalencia se desconoce, aunque dicho trastorno ha sido descrito en unas 250 familias en todo el mundo.
La enfermedad de Dent suele presentarse casi exclusivamente en varones y afecta selectivamente al riñon con proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y de ahí la importancia de seguir investigando para llevar a una solución.
INVESTIGACIÓN
NefroCHUS
Desde nuestra asociación, queremos apoyar y conseguir fondos para la investigación que se lleva a cabo por el grupo de investigación referente de la Sociedad Española de Nefrología en enfermedades renales Nefrochus (www.nefrochus.com) perteneciente al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).
