Asociación

Sobre nosotros

ASOCIACIÓN EN GALICIA

La asociación

La Asociación gallega de la enfermedad de Dent nace en mayo de 2021, a iniciativa de un grupo de familias gallegas con niños afectados por la enfermedad de Dent. Actualmente somos varias familias de Galicia y Asturias. 


Conocedores de la existencia de una investigación en marcha, decidimos unirnos para sumar esfuerzos, apoyarnos y luchar juntos por conseguir un futuro mejor para nuestros hijos. 



La enfermedad de Dent

Es una enfermedad muy minoritaria de carácter hereditario y origen genético. Este desorden está causado por mutaciones genéticas en los genes CLCN5 (Dent 1) y OCRL1 (Dent 2) asociados a canales de cloro. Presenta una herencia recesiva ligada al cromosoma X y su prevalencia se desconoce, aunque dicho trastorno ha sido descrito en unas 250 familias en todo el mundo. 

La enfermedad de Dent suele presentarse casi exclusivamente en varones y afecta selectivamente al riñon con proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y de ahí la importancia de seguir investigando para llevar a una solución. 

INVESTIGACIÓN

NefroCHUS

Desde nuestra asociación, queremos apoyar y conseguir fondos para la investigación que se lleva a cabo por el grupo de investigación referente de la Sociedad Española de Nefrología en enfermedades renales Nefrochus (www.nefrochus.com) perteneciente al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).