29 Feb Tener un hijo con la Enfermedad de Dent: Falta apoio, hai xente que che di «o neno vese xenial» e ti sénteste xulgada
Beatriz Veiga es la madre de Enzo, un pequeño de Lugo con esa dolencia rara, que afecta a unas 250 familias en el mundo: «Toma fórmulas maxistrais feitas para el, e non todas entran polo Sergas», explica
Enzo tiene seis años y cuando tenía tres le diagnosticaron la Enfermedad de Dent, una dolencia rara que afecta a unas 250 familias en el mundo, no tiene cura y para la que tampoco existen tratamientos específicos, pero que provoca una insuficiencia renal crónica con consecuencias como el déficit de calcio, afectando también a los huesos. El pequeño vive en Lugo con su madre, Beatriz Veiga, que también es portadora de la enfermedad aunque no la ha desarrollado por el momento, además de una de sus caras visibles al ser una de las fundadoras de la Asociación Galega da Enfermidade de Dent. «Fai falla visibilizar esta doenza e tamén que haxa máis investigación», explica la lucense.
Este 29 de febrero, como cada año, se celebra el Día de las Enfermedades Raras, aunque la lucha de madres como Bea empieza el día en que reciben el diagnóstico. «De momento, en Lugo só estamos nós, pero penso que pode haber máis casos non identificados», precisa. Cuando a Enzo le hicieron la prueba del talón y de la orina, poco después de venir al mundo, los resultados fueron malos, al igual que ocho meses después. «Chamáronnos dende Santiago e dixéronnos que o neno tiña unha enfermidade rara. Primeiro faláronnos da cistinuria, que produce cálculos. Un ano despois, con analíticas que cada vez daban peor, soubemos que tiña a Enfermidade de Dent», cuenta Bea.
Al conocer el diagnóstico, tanto ella como el padre de Enzo se sometieron a unas pruebas genéticas que revelaron que Bea es portadora de la enfermedad, que es de carácter hereditario: «Recibir o diagnóstico de Enzo foi duro, a min custoume. Hai días e días… E nos hospitais temos bastantes trabas. Hai consultas ás que podemos ir aquí, como Traumatoloxía, xa que pola enfermidade vense afectados os ósos xa que perde calcio, fósforo… O resto, temos que ir a Santiago. Non podemos nin facer as analíticas no HULA, que temos que desprazarnos cada tres meses, e tamén ir a consulta. Iso sempre e cando non haxa ningún cambio xa que nese caso temos que ir unha vez ao mes».
Por el momento, la enfermedad de Enzo no se estabilizó. «Segue expulsando moito pola orina, non é que teña unha medicación específica, o que toma son complementos personalizados, fórmulas maxistrais feitas para él. E non todas entran polo Sergas, nós vimos gastando uns 50 euros ao mes en medicinas que están prescritas por unha nefróloga», asegura Bea.
Un niño con altas capacidades
Enzo es un niño alegre y extrovertido. Está en primero de Primaria y le gusta ir al colegio: «Infantil era fácil», confiesa el pequeño, que es muy sociable y espabilado. Lo que más le gusta, dice, son las actividades a las que acude: «Piscina, música, robótica», explica. Su madre cuenta que hasta que entró en Primaria estaba siempre castigado porque le decían que era un niño inquieto. Ella lo relacionó con la enfermedad y consideró que podía ser un problema de gestión emocional al tener que acudir frecuentemente a los médicos. Por eso, lo llevó a un psicólogo. Entonces, aparecieron las altas capacidades y el puzle encajó. «Aprendeu a ler só con catro anos, por iso se frustraba en Infantil. Agora, en Primaria, está máis entretido», cuenta Bea, que también forma parte de la recién fundada asociación Intelecto, la primera de la provincia que ha sido creada por un grupo de padres para sensibilizar, generar recursos y dar formación a progenitores y profesionales.
Tener un hijo con una enfermedad rara como la de Dent no es fácil: «Hai falta de apoio e tamén xente que che di «o neno vese xenial, igual ata se equivocan os médicos» e cousas parecidas. Sénteste xulgada e moitas veces evitas falar do tema porque te pon peor», confiesa Bea, que tuvo que dejar su trabajo para cuidar de Enzo. «Se conciliar con nenos xa é difícil, neste caso complícase aínda máis xa que tes que estar pendente dos médicos, das medicinas… Son moitos mareos no día a día, non é ir á farmacia e xa está porque son fármacos personalizados, e algún ata esixe levar receita de papel».
Más investigación
Para intentar impulsar la investigación de la Enfermedad de Dent, la asociación gallega, de la que forman parte cuatro familias de Galicia y una de Asturias, creó unas camisetas que se venden en la página web de Reizentolo, aunque también organizó recogida de tapones hace años e incluso conciertos solidarios. «Todo o recadado dedícase á investigación, de xeito íntegro», relata Bea.