02 Feb El grupo NefroCHUS reúne en el IDIS a la asociación de pacientes Art for Dent para informar sobre los avances en la investigación de la enfermedad de Dent
El Laboratorio de Genética de Enfermedades Renales NefroCHUS, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), reunió recientemente a la asociación Art for Dent, formada por familias de pacientes afectados por la enfermedad de Dent, para informarles sobre los avances de un proyecto de investigación orientado a lograr una detección temprana y desarrollar nuevos fármacos para tratar esta enfermedad renal rara.
Durante el encuentro, los investigadores Pablo Pedrosa y Marta Vecino explicaron que el proyecto se encuentra en fase inicial, centrado en desarrollar modelos celulares y animales de la enfermedad. La enfermedad de Dent, una tubulopatía hereditaria ligada al cromosoma X, afecta mayoritariamente a hombres, causando la pérdida de proteínas y otros solutos por la orina, lo que deriva en cálculos renales, nefrocalcinosis y deterioro progresivo de la función renal.
El laboratorio trabaja en la creación de mutantes KO para los genes CLCN5 y OCRL1, cuyas alteraciones provocan la enfermedad, y en la validación de estos modelos en ratones. El objetivo es identificar biomarcadores en orina que permitan un diagnóstico temprano y rutinario y desarrollar fármacos que restauren la capacidad de recaptar proteínas de manera más eficiente que los tratamientos actuales, que solo alivian los síntomas y no revierten la enfermedad.
Actualmente, los pacientes solo disponen de medidas paliativas y, en última instancia, el trasplante renal sigue siendo la única solución cuando el riñón alcanza fallo terminal.
Desde NefroCHUS destacan la estrecha colaboración con Art for Dent, que contribuye no solo con donaciones y eventos de recaudación, sino también aportando muestras e información clínica que facilitan el avance del proyecto.