Sobre nosotros
ASOCIACIÓN EN GALICIA
A asociación
A Asociación galega da enfermidade de Dent nace en maio de 2021, a iniciativa dun grupo de familias galegas con nenos afectados pola enfermidade de Dent. Hoxe en día somos varias familias de Galicia e Asturias.
Coñecedores da existencia dunha investigación en marcha, decidimos unirnos para sumar esforzos, apoiarnos e loitar xuntos por conseguir un futuro mellor para os nosos fillos.
A enfermidade de Dent
É unha enfermidade moi minoritaria de carácter hereditario e orixe xenética. Este desorde está causado por mutacións xenéticas nos xens CLCN5 (Dent 1) e OCRL1 (Dent 2) asociados a canais de cloro. Presenta una herencia recesiva ligada ao cromosoma X e a súa prevalencia descoñécese, aínda que este trastorno foi descrito nunhas 250 familias en todo o mundo.
A enfermidade de Dent adoita presentarse case exclusivamente en varóns e afecta selectivamente ao ril con proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. Non existe un tratamento definitivo para a enfermidade e de ahí a importancia de seguir investigando para acadar unha solución.
INVESTIGACIÓN
NefroCHUS
Desde a nosa asociación, queremos apoiar e conseguir fondos para a investigación que se leva a cabo polo grupo de investigación referente da Sociedade Española de Nefroloxía en enfermidades renais Nefrochus (www.nefrochus.com) pertencente ao Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).
