04 Dic Rodrigo, 15 años: «Fui el primer diagnosticado de Dent en Galicia»
Este niño, junto a su hermano Mateo, tiene una enfermedad rara que después descubrieron más miembros de su familia. Es polisintomática y podría llevarle al trasplante de riñón
Rodrigo es el primero de los nueve diagnosticados de enfermedad de Dent en Galicia. Con él se abrió el registro. Al nacer, relata su madre, Montse, empezó a perder proteínas a través de la orina. Estuvo diez días en neonatos, pero no le dieron mucha importancia. Ahora saben, ya con la claridad del diagnóstico, que cuando tenía 23 meses en realidad estuvo muy mal. Peor de lo que se encuentra su hermano Mateo hoy a sus 13 años. Rodrigo tiene 15, y cuando era pequeño pasó de ser de los más altos de la clase al más bajito. «La verdad es que nada nos salió bien. Nos decían que eran tonterías, que yo estaba obsesionada. Hasta que un pediatra me dijo: ´¿Este niño lleva 4 años sin crecer y usted no se entera?´. Le respondí llorando: ‘Es que nadie nos hizo caso’».
Después supieron que la enfermedad de Dent produce raquitismo, y le administraron la hormona del crecimiento. Pero uno de los mayores sustos llegó a pocos días de su comunión. Les llamaron del CHUS para hacerle una biopsia, algo salió mal y la celebración se canceló. «Se complicó porque le cortaron una vena del riñón, y pasó doce días en la uci», indica Montse, a la que posteriormente le dijeron que a su hijo le daban ocho años para el trasplante.
Más casos en la familia
Actualmente llevan el seguimiento de Rodrigo en Pontevedra. Y allí un estudio genético posterior, que por un inexplicable error burocrático tardó tres años en arrojar resultados, desveló que se trataba del primer diagnosticado de enfermedad de Dent en Galicia. Los corticoides que le daban antes de saberlo le hacían más mal que bien. Sufría calambres y dolor en las rodillas. Además, la dolencia provoca que haga depósitos de calcio en los riñones y que se le desmineralicen los huesos. También puede derivar en una sordera. De hecho, un tío suyo la padece y, a raíz del estudio, Montse descubrió que ella misma es portadora y que varios miembros de su familia lo son o han sido trasplantados por la misma enfermedad sin saberlo. Antes de ser conscientes de ello, estuvieron a punto de trasplantar a su hijo mayor y ella misma se había hecho ya las pruebas para donarle el riñón. Hoy sabe que aquello habría sido un gran error.
Rodrigo se encuentra en el estadio 3 de la enfermedad. Si llega al 5, habrá que trasplantarlo. Su hermano Mateo no debutó en la enfermedad hasta los 7 años, y aunque la vive, lo hace de forma mucho más leve que él. «Mi hermano poco se entera. Yo lo peor que llevé fue que se me metiese una pierna hacia dentro. [Le operaron hace un año para corregir ese desvío, pero no mejoró]. Incluso tuve que dejar el fútbol, y me fastidió bastante. Ahora el deporte es con lo que más cuidado tengo que tener, y al terminar el día necesito tenerla apoyada. No se me corrigió pero no tengo dolor, entonces me da igual», resuelve. Mateo sí que lo padece. «Yo lo noto en que me duelen las rodillas permanentemente, sobre todo por estar de pie, pero nada más», señala. El tercero de los hermanos es Mauro, de 12 años, y está libre de Dent.
«Cuando tuvimos el primer diagnóstico claro, se me vino el mundo encima. Ahora sabemos que de momento Mateo lo lleva bien y que a Rodrigo no le limita excesivamente», dice su madre, que agradece a Art For Dent, la asociación gallega, su labor y su esfuerzo para financiar una nueva vía de investigación. «Hemos estado en el hospital y vamos a empezar a hacerlo en colaboración con el NefroCHUS [el laboratorio de genética de las enfermedades renales de Santiago]», dicen desde la entidad. Definitivamente, esta gente es de otra pasta. Nada rara, pero sí muy especial.